Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease)

DEFINISI
Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik.

Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.
Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut.

Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian.

PENYEBAB
Penyakit sel sabit hampir secara eksklusif menyerang orang kulit hitam.

Sekitar 10% orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1 gen untuk penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit.
Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.

GEJALA
Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya.

Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang ditandai dengan:
- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba
- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)
- demam
- kadang sesak nafas.
Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah; gejala ini mirip dengan apendisitis atau suatu kista indung telur.

Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas.
Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus (pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah).

Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak.
Pada umur 9 tahun, limpa terluka berat sehingga mengecil dan tidak berfungsi lagi.

Limpa berfungsi membantu melawan infeksi, karena itu penderita cenderung mengalami pneumonia pneumokokus atau infeksi lainnya.
Infeksi virus bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah, sehingga anemia menjadi lebih berat lagi.

Lama-lama hati menjadi lebih besar dan seringkali terbentuk batu empedu dari pecahan sel darah merah yang hancur.
Jantung biasanya membesar dan sering ditemukan bunyi murmur.

Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang.
Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki.

Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan.

Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada pergelangan kaki.
Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke.

Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan fungsi.
Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi).

Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal.
Jika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak boleh menjalani pembedahan eksplorasi dengan jarum.

DIAGNOSA
Anemia, nyeri lambung dan nyeri tulang serta mual-mual pada seorang kulit hitam merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit.

Pada pemeriksan contoh darah dibawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk sabit dan pecahan dari sel darah merah yang hancur.

Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menunjukkan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel sabit.
Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk rencana berkeluarga, yaitu untuk menentukan adanya resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.



PENGOBATAN
Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.
Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:
- mencegah terjadinya krisis
- mengendalikan anemia
- mengurangi gejala.

Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus.

Penderita memiliki resiko tinggi terhadap terjadinya infeksi, sehingga harus menjalani imunisasi dengan vaksin pneumokokus dan Hemophilus influenzae.

Krisis sel sabit membutuhkan perawatan di rumah sakit.
Penderita mendapatkan sejumlah besar cairan lewat pembuluh darah (intravena) dan obat-obatan untuk mengurangi rasa nyeri.
Diberikan transfusi darah dan oksigen jika diperkirakan aneminya cukup berat sehingga bisa menimbulkan resiko terjadinya stroke, serangan jantung atau kerusakan paru-paru.
Keadaan yang mungkin menyebabkan krisi, misalnya infeksi, harus diobati.

Obat-obatan yang mengendalikan penyakit sel sabit (misalnya hidroksiurea), masih dalam penelitian.
Hidroksiurea meningkatkan pembentukan sejenis hemoglobin yang terutama ditemukan pada janin, yang akan menurunkan jumlah sel darah merah yang berubah bentuknya menjadi sabit.
Karena itu obat ini mengurangi frekuensi terjadinya krisis sel sabit.

Kepada penderita bisa dicangkokkan sumsum tulang dari anggota keluarga atau donor lainnya yang tidak memiliki gen sel sabit.
Pencangkokan ini mungkin bisa menyembuhkan, tetapi resikonya besar dan penerima cangkokan harus meminum obat yang menekan kekebalan sepanjang hidupnya.

Terapi genetik, yang merupakan teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel prekursor (sel yang menghasilkan sel darah), masih dalam penelitian.